Citogénetica

CARIOTIPO EN SANGRE, MÉDULA Y RESTOS OVULARES

La citogenética es el estudio de los cromosomas. Los cromosomas son las estructuras que guardan y transmiten la información genética de una generación a la siguiente. Los cromosomas están localizados en el núcleo de las células, compuestos por DNA, proteínas, RNA y polisacáridos. Son los "paquetes" que contienen el mensaje de la herencia.

En algunas enfermedades (retraso mental, malformaciones múltiples,
cáncer, infertilidad y abortos espontáneos, entre otros), el número o la estructura de los cromosomas pueden están alterados.

Se encuentran anomalías cromosómicas en aproximadamente 1 de cada 150 nacidos vivos. Se observan así mismo defectos cromosómicos entre el 20 y el 50% de los abortos espontáneos.

Estudio Cromosómico: Es el análisis de los cromosomas en al menos 25 células en metafase.

Cariotipo: Es la serie de cromosomas de un individuo organizadas de acuerdo a su tamaño y posición del centrómero. Cada par de cromosomas posee un patrón característico de bandas o secuencia de segmentos claros y oscuros que permite diferenciarlos; esto se logra realizando tratamientos con enzimas proteolíticas o empleando sustancias fluorescentes.

Indicaciones para el Estudio Cromosómico

1. Pacientes con retardo mental en quienes no se reconoce ninguna etiología.
2. Pacientes con anomalías congénitas.
3. Pacientes con amenorrea primaria con o sin estatura baja.
4. Pacientes con genitales ambiguos
5. Pacientes con testículos pequeños con o sin retardo mental.
6. Parejas con dos o más abortos o con esterilidad.

El estudio de los cromosomas puede efectuarse en células vivas obtenidas de cultivos de líquido amniótico, restos ovulares, biopsias de piel, sangre periférica y fetal y médula ósea entre otros.