jueves, 24 de mayo de 2012

Citogénetica

CARIOTIPO EN SANGRE, MÉDULA Y RESTOS OVULARES

La citogenética es el estudio de los cromosomas. Los cromosomas son las estructuras que guardan y transmiten la información genética de una generación a la siguiente. Los cromosomas están localizados en el núcleo de las células, compuestos por DNA, proteínas, RNA y polisacáridos. Son los "paquetes" que contienen el mensaje de la herencia.
En algunas enfermedades (retraso mental, malformaciones múltiples,
cáncer, infertilidad y abortos espontáneos, entre otros), el número o la estructura de los cromosomas pueden están alterados.
Se encuentran anomalías cromosómicas en aproximadamente 1 de cada 150 nacidos vivos. Se observan así mismo defectos cromosómicos entre el 20 y el 50% de los abortos espontáneos.

Estudio Cromosómico: Es el análisis de los cromosomas en al menos 25 células en metafase.

Cariotipo: Es la serie de cromosomas de un individuo organizadas de acuerdo a su tamaño y posición del centrómero. Cada par de cromosomas posee un patrón característico de bandas o secuencia de segmentos claros y oscuros que permite diferenciarlos; esto se logra realizando tratamientos con enzimas proteolíticas o empleando sustancias fluorescentes.

Indicaciones para el Estudio Cromosómico
1. Pacientes con retardo mental en quienes no se reconoce ninguna etiología.
2. Pacientes con anomalías congénitas.
3. Pacientes con amenorrea primaria con o sin estatura baja.
4. Pacientes con genitales ambiguos
5. Pacientes con testículos pequeños con o sin retardo mental.
6. Parejas con dos o más abortos o con esterilidad.

El estudio de los cromosomas puede efectuarse en células vivas obtenidas de cultivos de líquido amniótico, restos ovulares, biopsias de piel, sangre periférica y fetal y médula ósea entre otros.

Interpretación de prueba del ADN

En ambos casos, con los resultados obtenidos en el laboratorio que luego se unen a los datos personales y de identificación de las personas participantes, se elabora y entrega un informe de resultados que contiene: el nombre de las personas participantes, los documentos de identificación, los códigos que fueron asignados al caso, los resultados genéticos de las pruebas de ADN, los cálculos matemáticos, los métodos de laboratorio empleados y la interpretación de los resultados que se obtuvieron para cada caso.

Como se realiza

Una vez se han llenado los documentos pertinentes, se pueden tomar muestras de sangre o saliva para realizar la prueba de ADN. A las muestras se les asigna un código alfanumérico y se manejan de manera anónima para evitar que las personas encargadas del procesamiento de estas, al interior del laboratorio, conozcan la identidad de las personas participantes, garantizándose así la intimidad y la confidencialidad de los resultados.
La prueba consiste en extraer ADN de la muestra y el copiado por métodos químicos de varias regiones que se ha demostrado y validado por la comunidad científica mundial y nuestro laboratorio, como altamente confiables para establecer relaciones de filiación. Las 15 regiones incluyen 13 que fueron recomendadas por el FBI de los Estados Unidos de América para propósitos forenses y en ellas se analizan marcadores genéticos que se hallan en su interior. Esas 15 regiones luego se separan en un campo eléctrico en analizadores genéticos que permiten establecer si los marcadores genéticos que se observan en el hijo coinciden en la mitad de la herencia con la madre y en la otra mitad con el padre biológicos.
Si la coincidencia es total se habla de No Exclusión de la paternidad, y se procede a realizar los cálculos matemáticos para establecer el grado de certeza que ha alcanzado la prueba. Si dos o más marcadores genéticos no son concordantes entre el padre alegado y el hijo o hija se habla de una Exclusión de la paternidad. Cuando ocurre una Exclusión, las pruebas se repiten en dos oportunidades y se entregan una vez los dos resultados son plenamente coincidentes.


miércoles, 16 de mayo de 2012

Pruebas prenatales

Una prueba de Paternidad prenatal es una forma concluyente de determinar si un hombre es el padre de un bebé en el vientre. Es una opción para quienes no desean esperar hasta que el bebé nazca para determinar la paternidad.
Un Gineco-Obstetra toma una muestra prenatal utilizando métodos que están bien establecidos, y nosotros extraemos el ADN de esta muestra para realizar los análisis. El ADN es formado en la concepción y no cambia; por tanto podemos obtener los mismos resultados concluyentes y precisos con una prueba prenatal como con una prueba regular de paternidad.
La prueba se realiza utilizando una Cadena de Custodia, un proceso de documentación que hace que los resultados sean legalmente admisibles (aceptados por las cortes y otras agencias de gobierno)


Prueba de paternidad legal

La amplia disponibilidad de tests de paternidad baratos y fáciles de usar ha determinado que en los últimos tiempos el uso de estos recursos en casos civiles se haya incrementado significativamente. Uno de los usos más frecuentes del estudio de ADN es para demostrar infidelidad en juicios de divorcio. También es muy común que se solicite al juez la inclusión como prueba de un estudio de paternidad cuando el reconocimento de la paternidad está en litigio, como ocurre frecuentemente cuando un actor, político o deportista famoso se niega a reconocer la paternidad sobre un supuesto hijo y éste, o su madre, inicia una demanda ante un juzgado civil.

Los casos de sucesion, especialmente cuando la herencia es abundante, suelen generar demandas de reconocimiento de filiación. Muchas veces los herederos no aceptan compartir los bienes en litigio con un hijo no reconocido por el difunto. La persona excluída recurre entonces a una prueba de filiación para demostrar su lazo de sangre y restituir sus derechos sobre la herencia.

La difusión del estudio de ADN ha sido muy rápida, pero los sistemas judiciales no lo  son tanto. Como consecuencia, los criterios que utilizan los jueces para aceptar o rechazar la evidencia genética en un juicio son muy variables. Las leyes no se han adaptado con rapidez, y los jueces deben decidir como proceder en cada demanda sin una legislación que los guíe. La probabilidad de que una prueba de ADN sea aceptada en una demanda judicial dependerá entonces de la habilidad de los abogados en justificar la evidencia, de la prolijidad con que se realiza la prueba (esto depende en gran medida de la reputación de la compañía que hace el estudio de ADN) y de la experiencia del juez en resolver procesos de este tipo.

Pruebas de paternidad

Es aquella que tiene como objeto probar la paternidad, esto es determinar el parentesco ascendente en primer grado entre un individuo y un hombre (presunto padre). Los métodos para determinar esta relación han evolucionado desde la simple convivencia con la madre, la comparación de rasgos, Tipo de sangre ABO, análisis de proteínas y antígenos HLA. Actualmente la prueba idónea es la prueba genética basándose en polimorfismo en regiones STR.
La prueba de paternidad genética se basa en comparar el ADN nuclear de ambos. El ser humano al tener reproducción sexual hereda un alelo de la madre y otro del padre. Un hijo debe tener para cada locus un alelo que provenga del padre. Esta comparación se realiza comparando entre 13-19 locus del genoma del hijo, del presunto padre y opcionalmente de la madre, en regiones que son muy variables para cada individuo llamadas STR (Short Tandem Repeat).
Para determinar estadísticamente la exactitud de la prueba, se calcula el indice de paternidad, el cual determina la probabilidad que no exista una persona con el mismo perfil de alelos entre su raza. La cantidad de locus es determinada por la cantidad de marcadores genéticos (que limitan los locus) utilizados, a mayor cantidad de marcadores mayor exactitud. Con el uso de 15 marcadores se puede tener exactitudes de alrededor de 99,999%. Sin embargo esta exactitud puede aumentar según la ocurrencia de alelos extraños en cada individuo.
Cuando no se cuenta con muestras del presunto padre, se puede obtener un indice de paternidad utilizando muestras de los padres paternos. También es posible obtener muestras de prenatales mediante procedimiento de amniocentesis y Vellosidades coriónicas.

Las Pruebas de paternidad por análisis de ADN se usan para saber si el padre biológico de un hijo o hijos es realmente el progenitor. Las Pruebas modernas de paternidad con ADN nos dan resultados irrefutables debido a la nueva tecnología. Las Pruebas de paternidad realizadas por nuestros laboratorios son de alta calidad, con procedimientos más definidos y exactos. Mientras más regiones de ADN sean inspeccionadas, más precisos serán los resultados de la Prueba de paternidad.
La Prueba de ADN se lleva a cabo mediante el análisis de ciertas regiones específicas del ADN (también llamadas loci o marcadores) de las muestras que nos proporcionan. El resultado del estudio de estas regiones determina el parentesco existente entre las personas analizadas